Синдром дауна на узи плода

Содержание:

«Это природа». Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

При УЗИ оценивают определенные признаки, которые позволяют заподозрить, что у плода есть хромосомные заболевания – синдром Дауна или другие. Набор признаков стандартный – о нем знают врачи, которые проводят такое исследование. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Есть специальная программа, которая по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок болен. Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, и тогда женщину приглашают для того, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенные риски.

На сегодняшний день вероятность того, что беременность плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска, составляет около 70%. То есть каждого третьего ребенка с синдром Дауна медики не видят. Это не зависит от специалиста-диагноста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных гормонов, которые могут меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке между 10 и 13 неделями. Бывает, что женщина не спешит на генетическую диагностику, и в таком случае результат по УЗИ и анализу крови может быть еще менее достоверным.

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное — о диагностике беременных

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

Анализ и УЗИ на синдром Дауна

Синдром Дауна при беременности стало возможным диагностировать не так уж и давно, признаки этого синдрома при скрининговом обследовании стали выявлять лишь в последнее десятилетие, хотя исследуемые маркеры известны очень давно. Например, альфафетопротеин открыли ещё в 1944 году в Швеции, и первоначально его пытались использовать как маркер злокачественных опухолей. Используется так же исследование уровня ХГЧ и эстриола.

Косвенно, на данную патологию у плода указывают отклонения при УЗИ-обследовании.

Важно отметить, что ни врачебный анализ крови , ни явные признаки на УЗИ не способны со 100% достоверностью подтвердить или опровергнуть наличие хромосомного отклонения у ребенка.

Что такое синдром Дауна?

Примерно с частотой 1 на 800 родов на свет появляются, так называемые солнечные дети. При делении хромосом в клетках эмбриона не происходит полного расхождения одной из них, и этот лишний генетический материал ведет к возникновению ряда отклонений в развитии ребенка.

Характерны:
• умственная отсталость, которая может быть как очень легкой, так и тяжелой (имбецильность)
• порок сердца
• снижение общего мышечного тонуса с плоско-вальгусной стопой, нарушением осанки
• характерный внешний вид ребенка
• иногда другие нарушения

У молодых женщин такие дети рождаются редко, а к 40 годам риск составляет уже 1 к 100.

Почему таких малышей называют «солнечные дети»?

Это связано с особенностями характера и мироощущения больных ребятишек. Как правило, они очень открытые, ласковые, общительные. Но к сожалению, они редко способны социально адаптироваться, а из-за порока сердца умирают зачастую рано, едва доживая до 30 лет.

Появление скрининга дало возможность прерывать подобную беременность, просто не давая этим детям рождаться. Однако вопрос пренатальной диагностики очень спорный, и только женщина должна сама для себя решить, нужно ли ей подобное обследование и зачем.

Анализ на синдром Дауна

В настоящее время, тщательное обследование предлагают пройти всем беременным. На сроке с 14 по 18 неделю врач выпишет вам направление на тройной тест, отклонения в котором могут сказать не только о наличии синдрома Дауна у ребенка, но и другой патологии беременности.

В этот тест входит определение следующих показателей:

— уровень ХГЧ (вырабатывается плацентой)
— уровень АФП (альфафетопротеина) – продуцируется плодом
— уровень эстриола (образуется в плаценте ребенка)

Любой из этих показателей может быть повышен или понижен по самым разным причинам, и интерпретация теста сложна даже для профессионала.

Сам по себе клинический анализ крови не может стать поводом для прерывания беременности, учитываются данные ультразвука.

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

На самом деле, изменения в развитии плода могут быть как диагностической ошибкой при некорректном проведении исследования, так и просто особенностью развития совершенно здорового плода.

Маркеры отклонения: расширение ТВП, так называемого воротникового пространства плода, и недоразвитие костей носа ребенка.

Разглядеть данную особенность развития плода, можно только на сроке с 11 по 14 неделю, в дальнейшем изменения не несут информационной нагрузки.

Воротниковое пространство это складочка на шейке у ребенка, которая есть только на указанном сроке. Она не должна превышать 3 мм, если она шире – это тоже ещё не говорит, что ребенок обязательно болен. Несоответсвие нормам на УЗИ всего лишь говорят о вероятности, а не ставят диагноз.

Кости носа ребенка при синдроме Дауна немного короче, чем у здорового плода.

Патологию трудно выявлять и из-за сложности проведения самих измерений, речь идет об измерении объектов, размеры которых считают в миллиметрах, а ребенок может лежать в матке так, что просто увидеть их сложно, не то что измерить. Исследование проводят только высококвалифицированные специалисты из-за большого риска ошибки.

Генетический анализ на синдром Дауна

Вам 35-40 лет, анализ крови и показания УЗИ неутешительные?

Амниоцентез или же биопсия хориона окончательно поставит точный диагноз.

Как делаются амниоцентеза или биопсия хориона?

С помощью иглы проколом прямо через переднюю брюшную стенку женщины забирается кусочек тканей плода или немного околоплодных вод, и потом полученные клетки ребенка исследуют под микроскопом.

Анализ беременных на синдром Дауна с изъятием тканей плода сопряжен с высоким риском. Чуть-чуть статистики:

— Каждая сотая беременность после амниоцентеза прерывается, происходит выкидыш. По некоторым данным частота осложнения 1 на 500 исследований.
— Возможно инфицирование полости матки, в 1 случае на 1000, как правило, тоже приводит к выкидышу.
— У матери или у плода возможно развитие кровотечения
— Ребенка могут случайно травмировать, если его заденет игла.

Врачи в США, когда речь идет о собственном здоровье, почему-то никогда не сдают этот тест.

Ещё чуть-чуть статистики:

Если 1000 женщин сдает развернутый анализ крови, отклонения в нем, говорящие о возможном наличии болезни у ребенка, будут выявлены у 50 пациентов. И только у 1-2 из них подтвердится наличие патологии при дальнейшем обследовании.

Диагностика проводится на достаточно серьёзном сроке, 14-недельный плод уже умеет улыбаться, он всё чувствует, и имеет размеры больше вашего кулака, а к 18 неделям беременности кроха уже слышит, открылись его глаза, а вы чувствуете шевеления.

На более раннем сроке, с 11 по 13 неделю, возможно проведение двойного теста, который ещё менее информативен, чем тройной.

При подтверждении диагноза вам, первым делом, предложат прервать беременность.

У вас 20 недель, вы чувствуете шевеления, если вы чувствуете моральную готовность убить солнечного ребенка, возможно, и стоит соглашаться на амниоцентез. Но стоит помнить, что он сам по себе означает риск для малыша, даже если он совершенно здоров.

Анализ на болезнь Дауна стоит воспринимать как одно из исследований, которое помогает выявить риски. Например, снижение некоторых показателей или их повышение могут свидетельствовать о двойне, или о развитии гестоза. УЗИ тоже стоит сделать, есть врожденные пороки, которые сами по себе означают, что ребенок не жизнеспособен, например, анэнцефалия или расщелины позвоночника.

А вот ко всяким «вероятностям» нужно относиться спокойно, помните, что диагноз подтверждается лишь у 1 из 50 женщин с плохими показателями, а амниоцентез убивает в результате выкидыша 1 из 100 детей, оцените сами для себя, насколько ценен для вас ваш малыш и только тогда принимайте решение. Задумайтесь, почему сами врачи в большинстве случаев отказываются от генетического обследования?

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности. Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации — единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов. Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие — во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 — нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна. Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема — просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A. Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

Синдром Дауна у плода диагностируется на УЗИ в 60-90% случаев. Высокая точность обследования достигается за счет сравнения развития плода с нормой. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Патологии в строении сердца, неполный поворот кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки также могут послужить признаками синдрома Дауна у плода, все эти пороки развития фиксируются по УЗИ.

Тесты перед браком

Синдром Дауна наблюдается в одном случае на 700-800 беременностей и характеризуется наличием лишней 21-й хромосомы. Синдром сказывается на дальнейшей жизни ребенка.

Возможность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом родителей. Кроме того, риск хромосомной аномалии значительно возрастает, если у одного из родителей уже есть синдром Дауна. В ряде случаев патология носит мозаичный характер и может быть незаметна даже для очень близких людей.

Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик.

Как проявляется синдром Дауна после рождения?

Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий. Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз. Череп ребенка укорочен, с плоским затылком.

После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным.

Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще страдают врожденными пороками сердца (отмечаются почти в 40% случаев). Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы. Ослабленный иммунитет делает людей с синдромом более уязвимыми перед вирусами и простудными заболеваниями.

Методы диагностики хромосомной аномалии

Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий. Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза.

Установление риска синдрома Дауна у плода на УЗИ называют ультразвуковым скринингом. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Точность диагностики синдрома Дауна на УЗИ во втором триместре беременности может достигать 91%. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности.

Инвазивные методики

Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери.

Биохимический скрининг

Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности.

Проведение диагностики в I триместре беременности

В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т. д.

Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна – только данных УЗИ для этого мало. Поэтому, получив результаты обследования, не нужно расстраиваться раньше времени – необходимо проконсультироваться у специалиста.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Обследование может показать у плода патологии. Решать, что делать дальше, должны родители. Если они готовы к ответственности, то, даже если синдром Дауна подтвердили УЗИ и инвазивные методы исследования, родители могут оставить ребенка. Несмотря на особенности развития, он может прожить долгую и счастливую жизнь. В тех случаях, когда патологий слишком много, медики могут порекомендовать прервать беременность. Однако даже в этом случае решение принимать будут родители.

Еще по теме:

  • Судороги при пищевых отравлениях Пищевое отравление: первая помощь Пищевое отравление может быть вызвано испорченными продуктами растительного и животного происхождения, ядовитыми грибами, растениями или алкоголем. Пищевое отравление может также возникнуть […]
  • Специфическая профилактика малярии Малярия: заражение, признаки, формы и течение, как выявить и лечить Малярия — инфекционно-паразитарная патология, проявляющаяся повышением температуры тела, малокровием, гепатомегалией и спленомегалией. Этот острый протозооз […]
  • Контакт с людьми больными туберкулёзом Как не заразится при контакте с больным туберкулезом Как не заразиться гриппом и защититься от вируса при контакте с больными Эпидемия гриппа уже давно стала неотъемлемым атрибутом осенне-зимнего периода. Эпидемиологи могут […]
  • Чем лечить ангину у ребёнка 25 лет Ангина у детей лечение Дети чаще взрослый болеют ангиной. Организм ребенка только развивается и поэтому более подвержен инфекциям. Кроме этого инфекции существенно влияют на иммунитет, снижая защитные функции организма. Наиболее […]
  • Чем выличить простуду на губе Простуда на губе Многим знакомо такое выражение, как простуда на губах. Обычно его используют, когда в области губ образуется пузырек с прозрачным содержимым, который впоследствии лопается и пораженное место покрывается корочкой. […]
  • Грипп передача для больного Грипп передача для больного Грипп – это острое инфекционное заболевание, характеризующееся поражением главным образом слизистой дыхательных путей и явлениями высокой интоксикации (болезненным состоянием организма). Вирус гриппа […]