Синдром дауна и умственная отсталость

Содержание:

Образовательная программа-минимум

Как борются за права детей с синдромом Дауна в Иркутске

Егорке четыре месяца, он самый младший подопечный центра «Моя и мамина школа». Через пару лет Егор будет ходить в центр на занятия по развитию речи, сенсорной математике и рисованию. А сейчас центр помогает его родителям сориентироваться в новом для них мире особых детей: проводит консультации с психологом, педиатром, массажистом.

Сегодня Ольга и Алексей Рычаговы, родители Егорки, пришли на первую консультацию. После мы разговариваем с Алексеем. У него это второй брак и третий ребенок. Первый их с Ольгой малыш Даниил, здоровый мальчик, в декабре ему исполнилось два года.

С Егоркой у Ольги была спокойная беременность и хорошие роды. В роддоме долго не говорили про синдром Дауна, ждали результатов анализа. Уже потом родителям Егорки дали конверт и сказали: «Ну, смотрите, что у вас там». Там была написана аббревиатура, но Алексей уже знал, что она означает.

«Второй раз в жизни я не знал, что делать. Первый раз — пережить развод и то, что дочка не будет со мной жить. Второй, самый тяжелый период в моей жизни, и бессонница, и все на свете. Вплоть до того, что слезы на глазах. Вплоть до того, что ты едешь за рулем, и у тебя глаза затягиваются слезами».

Ольга, мама Егорки, задавала вечные риторические вопросы: «Почему мы? Почему у нас, у здоровых родителей? Что я сделала не так в своей жизни? Кто в этом виноват?» Алексей пытался снова и снова напоминать жене, что она ни в чем не виновата, и никто не виноват, это генетический сбой, так случилось. Но Ольга все равно не могла понять: «Как мог у нас, когда я верю в Бога, родиться ребенок с синдромом Дауна?» И она перестала верить в Бога. Раньше каждый раз, проезжая мимо церкви, Ольга обязательно крестилась, а теперь перестала верить и перестала креститься.

«Мы хотели третьего еще, дочку. Но Ольга сказала, что если у нас будет человечек с синдромом Дауна, то мы, наверное, уже не попрем. Но думаю, что пройдет время, она отойдет, мы дочку запланируем. Жизнь продолжается, что нам делать-то теперь?» говорит Алексей.

Алексей работает ведущим инженером-механиком в области нефтегазопереработки и добычи. А по вечерам, когда дети уложены спать, они с Ольгой рисуют картины. Покупают наборы, где нужно раскрашивать по цифрам, и получается красочное полотно. Увлеклись так сильно, что дома уже и вешать картины некуда. Только когда сидишь с такой картиной вечером, раскрашиваешь, вроде успокаиваешься, но так глубоко погружаешься в свои мысли, что можно дойти до очень тяжелых чувств — тут главное вовремя остановиться.

Самое главное для Алексея — поддерживать жену. Если она срывается, нервничает — переждать в стороне. Или наоборот, обнять, поцеловать, успокоить. Этой мудрости его научил первый брак: на многие вещи просто не обращать внимания. «Зачем ругаться? Тем более что ребенок с синдромом Дауна. Куда мы теперь друг без друга? Без нашей большой семьи?»

«У нас много оптимизма с супругой: воспитать полноценного, довести до ума его. Руки не опускаются. Хотя на прошлых выходных что-то нашло, и ты сидишь и думаешь: какое будущее у ребенка? В период садика я проблем не вижу. Дальше — сможет ли малыш пойти в школу? Сможет ли нормально учиться? Что дальше будет?»

К лету Алексей планирует посадить Егорку на велосипед — если позволит мышечный тонус — и кататься уже вчетвером. Нереальные планы Алексей не строит, не фантазирует, что Егор станет инженером или программистом — не станет ведь. Но почему бы Егору не стать, например, профессиональным фотографом? «Я думаю, что мы будем покорителями Байкала. Хотим покорить Байкал на велосипедах по зимнему льду, наверное, этого никто не делал еще с синдромом Дауна?»

У Алексея много хороших планов на жизнь Егорки. И есть все возможности для того, чтобы эти планы реализовались. Им очень повезло, что Егорка родился сейчас, а не 10 или 20 лет назад.

Игра в мяч

В большом танцевальном классе люди стоят в кругу. Большая часть из них — взрослые люди с синдромом Дауна, остальные — волонтеры. Мы играем в мяч. Задание: поймать мяч, подпрыгнуть с криком «Уух!» — кинуть мяч другому человеку, назвать его имя, сесть. Для взрослых людей с синдромом Дауна это непростое задание — кто-то забывает сесть, кто-то, поймав мяч, долго рассматривает его и размышляет, что с ним делать, почти все забывают или путают имена.

Этим людям сейчас по тридцать-сорок лет. И это почти первый их опыт общения в коллективе. Они не ходили в детский сад и не учились в школе. Поэтому для нас с вами так непривычно видеть человека с синдромом Дауна. Я стою в кругу и тоже кидаю мяч, и понимаю, что первый раз в жизни общаюсь с такими людьми. Они были изолированы, просто сидели дома годами.

Возможность пойти в детский сад и школу для детей с умеренной умственной отсталостью появилась только сейчас — когда эти люди уже выросли несоциализированными, несамостоятельными взрослыми. Когда они были детьми, о детском саде и школе для них и речи не могло быть. Их родителям сообщали о синдроме Дауна в роддоме и сразу предлагали от ребенка отказаться.

«Не мучайтесь»

Чтобы дети с синдромом Дауна в Иркутске пошли в детские сады, должен был родиться Даниил. И не у кого-нибудь, а у Лилии Щеглачевой, которая потом станет руководителем центра «Моя и мамина школа».

Это ее третий, желанный и осознанный ребенок. Они с мужем мечтали, что сын будет добиваться успехов в спорте и завоевывать медали, как их старшие дети. Но Даниил родился с синдромом Дауна, и мечты родителей изменились.

У Дани, помимо синдрома Дауна, еще много проблем со здоровьем. Например, с пищеварением: частичная непереносимость белка и полная непереносимость глютена. «Я помню, я очень часто стояла на коленях и молилась, чтобы у него наступили улучшения пищеварения, и всегда думала: „Я не буду бояться“. Ну, сама себя уговаривала. Психолога же не было. Я сама себя уговаривала. Я не буду бояться этого синдрома», — Лилия смеется, но в глазах у нее слезы.

Ее сын Даня выжил и подрос. В три с половиной года подошла очередь на место в детском саду. Лилия пришла к заведующей детсада, чтобы сказать, что сейчас пройдем комиссию — и к вам. Заведующая посмотрела на диагноз и резко сказала: «Вы когда вставали на очередь, чем вы думали?» Потом она сказала еще много: что Даня не справится с программой, что не сможет находиться в детском саду и самое главное — в этом и сомневаться не надо — родители здоровых детей будут против такого соседства.

Тогда Лилия пошла по всем чиновникам от образования, повела сына на психолого-медико-педагогическую комиссию, но везде получала один ответ: ваш сын необучаем.

— А дальше они говорят, что делать? — спрашиваю Лилию.

— Нет. Они дают рекомендации. Рекомендуют отправить ребенка в детский дом, интернат.

— Чтобы родители отказались от ребенка?

— Да. «Не мучайтесь, отдайте его в детский дом».

— Они так и говорят: «Не мучайтесь»?

— Да, да, да. «Вы не справитесь». «Наступит переходный период у ребенка, вы не справитесь». Вот это раньше говорилось.

— Вам тоже это говорили?

— Мне в роддоме еще сказали отказаться от ребенка. Это практически всем говорили, в то время, 10 лет назад. Ну, не всем, конечно, но большинство получали такую рекомендацию еще в роддоме. — Лилия нервно улыбается.

— Что вы тогда почувствовали, когда вам это сказали?

— У меня полное отторжение. Я просто… знаете, даже чувствовать сложно в этот момент что-либо. Просто ты теряешься в этом пространстве, начинаешь ничего не понимать. Что с ребенком такое? Вот он лежит, он такой же, как все. И он хороший, он замечательный, он твой родной, как ты можешь от него отказаться? Ну, я-то женщина бывалая, у меня уже не первый ребенок. Я тогда немножко, видимо, напористо сказала: «Давайте больше не будем об этом говорить и возвращаться к этому вопросу. Для меня это исключено. И все». — Голос у Лилии строгий, не подразумевающий сомнений и вариантов.

Найти детский сад для своего сына Лилии так и не удалось. Но слишком много слез было выплакано в роддоме и детских садах, слишком сильная злость скопилась на специалистов здравоохранения и образования. И боль постепенно трансформировалась в силу. Лилия Щеглачева начала системную борьбу за право на образование всех детей с синдромом Дауна в Иркутске.

Борьба

Первым ребенком с синдромом Дауна и умеренной умственной отсталостью в городе Иркутске, который пошел в детский сад, стала Ксюша Березовская, когда ей было пять лет. Ксюша находится под опекой бабушки — Татьяны Александровны. Лилия Щеглачева сказала Татьяне: «Понимаете, они нарушают закон, вы пойдете со мной, я буду помогать вам все обжаловать, я буду вас за ручку водить». И они пошли.

Пришли на психолого-медико-педагогическую комиссию, где ребенка обследуют медики, психолог, дефектолог и логопед. Лилию в кабинет не пустили — она не законный представитель. Она вышла в коридор, но перед этим сказала бабушке: «Ничего не подписывайте, вынесите мне, я прочитаю, и будем решать, подписывать или нет». Психиатр поставил диагноз «умеренная умственная отсталость», комиссия написала рекомендацию в учреждение соцобслуживания, то есть в интернат с полным погружением.

«Многие родители это всерьез воспринимают, и это опасно, — рассказывает Лилия. — Есть система такая, пятидневка. Ты в понедельник отдаешь, в пятницу забираешь ребенка. Эта система, знаете, к чему приводила? К тому, что постепенно родители отказывались от детей, все реже забирали домой. Сначала отдавали на пятидневку, потом на месяц, потом на полгода, потом совсем не приезжали к детям».

Татьяна Александровна вышла с комиссии, и Лилия ей сказала: «Не подписывайте. Напишите: не согласна! И подпись». Бабушка так и сделала и попросила пройти комиссию еще раз. Комиссия отправила бабушку с Ксюшей обратно к психиатру. Лилия Щеглачева предполагала, зачем они это делают. Психиатр мог бы поменять диагноз с умеренной умственной отсталости на легкую. А с легкой — комиссия прописала бы ребенку образовательный маршрут, то есть направление в детский сад. Но цель Лилии была не в том, чтобы добиться детского сада для ребенка с легкой умственной отсталостью, а в том, чтобы доказать, что и при умеренной — по закону — ребенку полагается детский сад.

Психиатр все же подтвердила у Ксюши умеренную умственную отсталость. А Лилия пришла к руководителю психолого-медико-педагогической комиссии и принесла распечатку Федерального закона «Об образовании в Российской Федерации».

«Я пунктиром все подчеркнула, перед носом положила и говорю: „Вы сейчас руководствуетесь в работе этим постановлением. Вы обязаны ребенку написать образовательный маршрут“. Ей было деваться некуда. По ней было видно, что она в расстройстве, но она понимает, что они нарушают закон».

На следующей комиссии Ксюше с диагнозом «умеренная умственная отсталость» прописали образовательный маршрут. Но до порога детского сада было еще далеко.

В департаменте образования города Иркутска сказали, что специализированных групп для детей с умеренной умственной отсталостью в детских садах города нет. И идти с эти образовательным маршрутом некуда. Бабушка Ксюши уже почти готова была сдаться, но Лилия Викторовна повела ее в приемную руководителя департамента образования и продиктовала ей текст заявления: «На основании закона номер 273 прошу вас поставить ребенка на очередь в коррекционный детский сад по месту жительства. Документы прилагаю». Через месяц пришел ответ: детских садов для таких детей в городе нет.

Тогда Лилия и Татьяна написали жалобу в Службу по контролю и надзору в сфере образования Иркутской области, она начала проверку детского сада и предписала коррекционному детскому саду принять Ксюшу. Но Департамент образования Иркутска подал в суд на Службу контроля и надзора. Суд состоялся и признал неправильным предписание Службы контроля и надзора. Ксюша опять осталась без детского сада.

Борьба за сад продолжалась уже год, бабушка сетовала, что время идет, и Ксюша может перерасти возраст детсада раньше, чем ее в него пустят. Но через несколько дней пришло письмо из коррекционного детского сада номер 168: «Вы приняты, приходите».

Победа

В 2014 году Ксюша Березовская стала первым в Иркутске ребенком с умеренной умственной отсталостью, который пошел в детский сад. В 2015-м центр «Моя и мамина школа» боролся отдельно за каждый случай, когда ребенку отказывали в детском саде — и добивался своего. А в 2016 году все дети с синдромом Дауна в Иркутске пошли в детские сады.

Лилия Щеглачева говорит, что между ребенком, который ходит в детский сад, и ребенком, который сидит дома, разница как между небом и землей. Домашний ребенок боится шумных общественных мест, в транспорте прячется за спину родного человека. В единственном классе для умственно отсталых детей, где учатся три ребенка с синдромом — те счастливчики, которым повезло иметь диагноз «легкая степень умственной отсталости» — в этом классе дети первый год не сидели за партами, не умели. А один ребенок весь год просидел под столом учителя. Так и проходили уроки: педагог пыталась детей учить, а под партой девочка держала ее за ногу.

Чтобы добиться права учиться в школе для своего сына и всех детей с умеренной умственной отсталостью, Лилия Щеглачева прошла еще больше лабиринтов государственных структур, чем в борьбе за детские сады.

И вот, в конце ноября 2016 года ей звонит директор школы и говорит: «Мы вас ждем, приходите завтра, будем обсуждать». Это значит — победа! Значит, Даниила и еще нескольких детей с синдромом Дауна берут в школу. Значит, надо идти выбирать портфель, дневник и школьную форму. Значит, Даня будет как все дети — школьником. Но у Лилии нет эйфории, она спокойна, как спокойны люди, которые очень долго чего-то ждали и добивались, а когда дождались, на радость уже не осталось сил.

«Я думаю, у нас сейчас та же ситуация будет происходить, — говорит Лилия, вспоминая девочку, которая сидела под партой, — я думаю, мы справимся с ней. Сейчас мы уже не сдадимся и справимся».

Каждый имеет право на образование — так написано в Конституции Российской Федерации. Но так получилось, что право есть, а в конкретном городе и конкретной школе родителям говорят: «Ребенок не обучаем», — и не берут. Почему это происходит, и кто виноват — тема другого разговора. Но мы с вами прямо сейчас можем помочь получить образование детям с синдромом Дауна в Иркутске.

Центр «Моя и мамина школа» занимается сопровождением семей, в которых родился ребенок с синдромом Дауна. С родителями работает психолог, с детьми занимаются педагоги. Деньги нужны на оплату работы психолога, дефектолога, педагогов, на оборудование сенсорной комнаты и комнат для бытовой адаптации детей.

Пожалуйста, оформите разовое или регулярное пожертвование в пользу центра «Моя и мамина школа», чтобы дети с синдромом Дауна смогли стать частью нашего общества, а маленький Егорка — пойти в школу, покорить Байкал и получить профессию.

Синдром дауна и умственная отсталость

Однако, даже при условии использования международной – более лояльной и мягкой — классификации, очевидно, что такого критерия недостаточно для оценки адекватности ребёнка. Ведь в день обследования малыш может быть не в настроении, чувствовать себя усталым, просто не заинтересоваться заданием. От неуверенности, из лени или просто стремясь избавиться от неприятного ему «приставания» незнакомых взрослых людей, ребёнок не выполнит предложенного задания, не ответит на вопросы теста, заявив, что не знает или не умеет этого, хотя в действительности знает и умеет и в другой ситуации легко бы выполнил требуемое. И в результате разового обследования может появиться ошибочное заключение.

Заметим, что поскольку такие обследования включают также и педагогические (любознательность, обучаемость ребёнка) и психологические (контактность, интерес к окружающему миру, взаимодействие с предметами и другими детьми) аспекты, то домашним детям пройти их значительно легче. Малышам-отказникам, живущим в доме ребёнка или в больнице, не хватает этого каждодневного внимания, планомерных развивающих занятий, да и просто общения, что тоже часто негативно влияет на результаты оценки их интеллекта.

Данные о распространенности умственной отсталости весьма различны, однако наиболее тщательные исследования показывают, что частота этого состояния достигает 2%. Противоречивость данных обусловлена различиями в критериях (психометрических, социальных и т.п.), в выборе границы нормального развития и умственной отсталости, а также региональной спецификой. Точных данных о проценте детей с диагнозом «умственная отсталость» в российской системе детских домов нет, однако любой, кто хоть раз бывал в детском доме, знает, что такой диагноз встречается практически у каждого десятого ребёнка.

У врачей и воспитателей часто нет времени на то, чтобы составить представление о психическом развитии детей, их способности к обучению, не говоря уже о бытовых навыках, способности к самостоятельным действиям. Вот и получаем мы тысячи запущенных детей, которых с младенчества растят как умственно отсталых, не корректируя их развитие, не уделяя должного внимания достижению пусть маленьких, но результатов и успехов.

А ведь значительная доля случаев умственной отсталости обусловлена именно недостатком или отсутствием мотивации. Эффект общественного отчуждения, постоянных неудач и слабого или непоследовательного подкрепления приводит к тому, что у многих детей просто отсутствует мотивация к достижению успеха. И именно психические причины, а не физиологические и органические, как принято считать, чаще всего вызывают те или иные формы умственной отсталости у детей. Получается, мы сами – роддома, больницы, врачи и воспитатели в домах ребёнка и детских домах, общество, наконец, — ставим на детях это клеймо, от которого практически невозможно избавиться, как ни старайся – «умственно отсталый».

Конечно, в этом ряду особняком стоит синдром Дауна, как одна из форм геномной патологии. У детишек с синдромом Дауна есть одна лишняя хромосома в 21 паре, из-за чего общее количество хромосом равно 47. Эта лишняя хромосома 21 пары как раз и вызывает синдром Дауна. Хотя никто не может с уверенностью сказать, каким будет ребенок, лишняя хромосома всегда нарушает нормальное развитие мозга, вызывая впоследствии у ребенка умственную отсталость и характерные физические особенности (маленькие уши, узкие глаза, зрачки которых постоянно направлены вверх, короткие руки, маленькое туловище и голова, ребенок менее активен, чем другие дети и т.д.).

Однако, даже в этом случае степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Эти дети вполне обучаемы, а занятия с ними — по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, — часто приводят к неплохим результатам.

…Что мы можем сделать для таких детей?
В основном, дети с умственной отсталостью болеют так же часто, как их полноценные сверстники. В отдельных случаях, как например, при синдроме Дауна, умственной отсталости могут сопутствовать проблемы, которые способствуют возникновению у ребенка целого ряда дополнительных заболеваний. Иногда у таких детей возникают проблемы со слухом, зрением, повышенная восприимчивость к инфекциям.

Никто не может с точностью предсказать ни того, каким будет ребенок, ни того, какова будет степень его умственной отсталости, когда он вырастет.

Дети с синдромом Дауна, например, ничем не отличаются по своему поведению от здоровых сверстников. Им нравится играть, ходить в школу, общаться с другими детьми. Как правило, они бывают даже более веселыми и непосредственными, чем их здоровые сверстники.

Есть исследования, показывающие, что социальное развитие ребенка с синдромом Дауна часто на несколько лет опережает его интеллектуальное развитие. Поэтому такие дети хорошо находят контакт в семье и легко общаются с другими людьми. При соответствующей тренировке молодые люди и взрослые с синдромом Дауна или с другой психической и умственной инвалидностью могут превосходно выполнять простые работы на специализированных предприятиях. В настоящее время трудно надеяться на то, что они сумеют жить независимой жизнью, не будучи под присмотром кого-то из родных или близких. Если люди с синдромом Дауна будут иметь стимулы, адекватную подготовку, поддержку – в первую очередь психологическую, то большинство из них сможет овладеть основными навыками самообслуживания и самостоятельного передвижения.

Что же касается детей с легкой степенью умственной отсталости (а часто и фактическим отсутствием оной при наличии диагноза в мед.карте), то здесь важнее всего не запустить ребёнка, не дать ему опустить руки, остановиться в развитии. Ведь тенденции развития ребенка с нарушениями интеллекта те же, что и нормально развивающегося. Некоторые нарушения — отставание в овладении предметными действиями, нарушения развития речи и познавательных процессов — в значительной мере носят вторичный характер. При правильной и своевременной организации воспитания, а также занятиях с педагогом-дефектологом, логопедом, психологом, многие отклоне¬ния развития у детей могут быть скорректированы и даже предупреждены.

Именно поэтому так важна система социальной адаптации таких детей и помощи их родителям или приёмным семьям.

Индивидуальная помощь медиков-специалистов дает возможность построить целенаправленную и эффективную программу обучения каждого ребенка в соответствии с его особенностями и потребностями. В идеале такая работа также должна включать и семинары для родителей, обучающие их взаимодействию с собственным ребёнком, и детские праздники, на которых дети могли бы играть, общаться, наблюдать за прогрессом друг друга.

Дело в том, что при хорошей адаптации, повзрослев, они растворяются в жизни. Работают (как правило, на несложной работе), заводят семью, детей, живут полной жизнью и получают от неё удовольствие.

Эмили Мэвино НАШ РЕБЕНОК- ЧЕЛОВЕК С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ

Синдром дауна и умственная отсталость

Синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости.

Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего хромосомный набор представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, В 21-й паре три хромосомы вместо двух. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.

Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода. Синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. У больных с синдромом Дауна пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Интеллект больных с синдромом Дауна обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение. Следует отметить, что больные с синдромом Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

Как и другие умственно отсталые, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Синдром дауна и умственная отсталость

Олигофрении

Общие сведения

Умственная отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных способностей.

Умственная отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития, родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, p hren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

Распространенность умственной отсталости

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике ( F 7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую ( F 70), умеренную ( F 71), тяжелую ( F 72) и глубокую ( F 73). Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1. состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями . К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2. состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3. состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений этих заболеваний.

Клинические проявления и динамика умственной отсталости

Психические расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1. Глубокая умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет следующие формы умственной отсталости:

1. Стеническая. Волевые процессы у этих больных обладают достаточной силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации, способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2. Дисфорическая. Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом, склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию (обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр.).

3. Астеническая . Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания, затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая. Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении. Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера )

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга)

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия) . При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного . Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах . Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве . После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

Еще по теме:

  • Простуда покраснение кожи Скрытая опасность. Как вовремя распознать онкологию? На фоне общего ухудшения самочувствия осенью легко можно либо пропустить признаки опасных заболеваний, либо начать паниковать на ровном месте. Как вовремя обнаружить бессимптомный […]
  • Менингит статистика смертности Менингит статистика смертности Есть болезни, само название которых вселяет страх и неуверенность. К таким заболеваниям можно отнести менингит. В народе бытует мнение, что эта напасть и лечится неважно, и на умственные способности […]
  • Анализ на вич положительный симптомы Центр СПИД г.Курган Ваши вопросы Прежде чем задать вопрос, прочтите раздел "О ВИЧ". Если вы не нашли ответ на интересующий вас вопрос, можете задать его врачу-консультанту. Убедительная просьба, не размещать записи рекламного […]
  • При сифилисе шанкр появляется Твердый шанкр:самое важное про первый признак сифилиса У многих словосочетание «твердый шанкр» ассоциируется с сифилисом. Но не все точно знают, что это такое, на самом деле. Шанкр, то есть язва — это самый первый признак сифилиса. […]
  • После прививки от полиомиелита нельзя купаться Почему нельзя мыться после прививки Каждый ребенок проходит вакцинацию и после прививки многие врачи дают рекомендации не мыть ребенка и не гулять в течение какого-то времени. Но четкого объяснения по этому поводу не говорят. Так […]
  • Статистика дифтерии в украине Рост инфекций в Украине: статистика, наличие вакцин, календарь прививок По данным ООН, в Украине самый низкий уровень вакцинации в мире. В этом году МОЗ приняло все необходимые меры, чтобы достичь 95%-го уровня вакцинации, по […]