Синдром 1-2 жаберных дуг где лечить

Синдром 1-2 жаберных дуг где лечить

Белорусский государственный институт усовершенствования врачей

На основании многолетних наблюдений более 1000 больных с синдромом 1-й и 2-й жаберных дуг и пороками ушной раковины, сопровождающих синдром, разработана их классификация. На основании клинико-морфоэмбриологических данных систематизировано и объединено множество разновидностей пороков черепа, лицевых костей, органа слуха и ушной раковины. При этом самостоятельно выделен синдром 1-й и 2-й, синдром 1-й, а также i.простойlе синдром 2-й жаберных дуг. Каждый из синдромов содержит типы. Синдром 1-й и 2-й жаберных дуг содержит 3 типа: черепно-челюстно-лицевой, суставной и ушной; черепно-лицевой и ушной; ушной. Синдром 1-й жаберной дуги содержит 2 типа — нижнечелюстной и ушной, а также нижнечелюстной. К «простому» синдрому отнесены сложные по форме аномалии ушной раковины в виде вросшей, гофрированной ушной раковины, сочетание расщепления уха с дефектом мочки. По тяжести выделены 3 степени недоразвития костного скелета в виде тяжелой, средней тяжести и легкой степени, а также 4 степени порока ушной раковины в виде анотии и 3 степени микротии. Выявлена вторичная деформация здоровой стороны лица при одностороннем тяжелом недоразвитии лицевых костей.

синдромы 1-й и 2-й жаберных дуг, пороки развития, аномалии ушной раковины

Пороки головы, лица и шеи отличаются большим разнообразием. Первое упоминание о врожденных пороках головы, лица и шеи обнаружено на тератологических дощечках месопотамских халдеев, написанных за 2000 лет до н.э. Перевод древних клиновидных письмен содержит почти полный перечень пороков лица, челюстей, уха и тела, наблюдающихся и теперь [5]. Longacre J. [15] в современной книге приводит фотографии древних уникальных керамических изделий Колумбии, Мексики, иллюстрирующих различные типы гемифациальной микросомии органа слуха, в том числе наследственных (изображен родитель с ребенком на руках с той же патологией).

Затем в течение весьма длительного периода сведений по данному вопросу не было. Только начиная с XVII века появляются отдельные работы с описанием изменений, типичных для синдрома 1-й и 2-й жаберных дуг у детей (Bertolinis, 1654, Lochmund, 1688). Позже Von-Rathka (1825) описал жаберный аппарат позвоночных животных, а Thomas (1843) в своем большом труде, посвященном эмбриологии, впервые высказал предположение о связи уродств наружного уха, лица и челюстей с задержкой или несовершенством развития стенок висцеральной полости эмбриона, именно двух передних жаберных дуг и щели между ними.

Этой проблеме посвящены были также работы Morton (1855), Virchov (1854), Rizmissone (1902), а позже Kazanijan (1940), Rudi (1954), R. Stark с соавт. [19], W. Grabb [13]. При этом предпринимаются попытки систематизации этих сложных многообразных пороков.

Одной из первых, более полных следует считать классификацию пороков, описанную A. Franceschetti, P. Zwahlen [21].

Позже об этом писали V. Karfik [14], N. Elsahy, J. Visthes [10], которые в основу своих классификаций положили данные эмбриологии.

P. Tessier [20] систематизировал такие пороки с учетом общего признака — расщепления тканей. M. Habal, J. Maniscalca [11] классифицировали черепнолицевые пороки с учетом операционных находок. J. Meulen и соавт. [16] выдвинули морфологическую классификацию.

R. Tenconi, B. Hall (цит. по E.P. Harvold [12]), совершенно не касаясь состояния ушной раковины, выделяют 4 типа микросомии. При этом в I типе имеются подтипы: А — классический, односторонний; В — микроофтальмический, С — двусторонний асимметричный; D — комплексный. Типы II и III — краевой и фронтальный. IV тип включает 2 подтипа Голденхара — односторонний (А) и двусторонний (В).

Многие авторы, касающиеся этой проблемы, подчеркивают большие трудности, обусловленные разнообразием терминологии и отсутствием согласованности в понимании сути терминов. Трудности эти остаются до сих пор. Например, в книге С.И. Козловой и соавт. [1] о синдромах 1-й и 2-й жаберных дуг не упоминается, а преимущественно используются названия синдромов по имени авторов, их описавших. Однако это, как уже говорилось, не лучший путь.

Приведя очень краткий обзор редких пороков развития головы и лица, следует также выделить попытки систематизации в зависимости от локализации порока.

В этом плане выделяют ринэнцефалические, отоцефалические, орбитопальпебральные, офтальмоорбитальные, краниоцефалические и атипичные пороки [14]. Мы намерены коснуться только отоцефалических пороков, при которых основные изменения касаются ушной раковины, органа слуха и реже — прилегающих структур. Учитывая данные эмбриологии, пороки эти относятся к синдрому 1-й и 2-й жаберных дуг.

Касаясь истории описания синдромов 1-й и 2-й жаберных дуг, прежде следует отметить работу Prizansky (цит. по J. Converse [7]), который впервые предложил классифицировать синдромы 1-й и 2-й жаберных дуг в зависимости от степени недоразвития костных и мягких тканей как минимальное, умеренное и резкое недоразвитие нижней челюсти, ветви и суставной головки с микротией.

M. Edgarton, J. March [9] предложили выделять четыре самостоятельных типа синдрома — нижнечелюстной, челюстно-лицевой и мягкотканный, ушной и комбинированный.

J. Murray и соавт. [17] выделяют три типа синдрома в зависимости от степени недоразвития, начиная с небольшого недоразвития лица и порока ушной раковины, заметной деформации костей лицевого скелета, наконец, наиболее тяжелые варианты синдрома с отсутствием уха.

D. David и соавт. [8], сообщая о частоте гемифациальной микросомии (от 1 на 3500 до 1 на 5642 новорожденных), отмечают наличие многих классификаций, в основу которых положены симметричность и ассиметричность деформаций, степень проявления, нарушения строения и формы ушной раковины, окружающих мягких тканей и др.

Г.А. Котов [2] выделяет три формы синдрома — абортивную, неполную и полную, характеризующуюся недоразвитием половины лица, височной кости, отсутствием челюстного сустава и всей ушной раковины.

Известно также, что часть пороков, патогенетически тесно связанных с синдромом 1-й и 2-й жаберных дуг, описываются как самостоятельные формы, например синдром Франчесхетти, Робена , Галлермана и др. Ряд же симптомокомплексов объединен под общим названием — синдром 1-й и 2-й жаберных дуг.

Помимо этого, существует ряд названий, которые рассматриваются как синонимы, например: некротическая лицевая дисплазия, гемифациальная микросомия, отомандибулярный дистоз, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг. По нашему мнению, наиболее эмбриологически обоснованным названием является синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, хотя понимаем, что локальный подход имеет свои слабые стороны. Кстати, этого названия придерживаются и другие авторы [10, 13, 17]. Заметим, что наши попытки систематизации указанных пороков имели место по мере накопления материала и ранее [3-6].

В течение 40 лет мы наблюдали более 1000 больных с синдромом 1-й и 2-й жаберных дуг. В процессе наблюдений, сравнений и накопления опыта мы пришли к выводу, что разнообразный набор признаков, встречающихся при синдроме 1-й и 2-й жаберных дуг, можно систематизировать, рационально распределить, облегчив практическую деятельность в клинике.

Для этого, помимо общепризнанного понятия «синдром 1-й и 2-й жаберных дуг», следует ввести понятие «синдрома 1-й жаберной дуги» и «простого синдрома 2-й жаберной дуги».

Помимо этого, следует ввести понятие «тип синдрома» и назвать каждый из них, например, перечислив пораженные структуры. Следует также в каждом конкретном случае уточнять локализацию и степень тяжести поражения того или иного органа.

Расположив в один горизонтальный ряд данные о типе синдрома и все типы один под другим по вертикали, рассмотрим таблицу.

Синдром 1-2 жаберных дуг где лечить

Многопорочный синдром Robin Pierre — «врожденный глоссоптоз с микрогнатией», характеризуется постоянным сочетанием нижней микрогнатии с глоссоптозом и расщелиной мягкого и твердого неба. Профиль больного похож на «птичье лицо». У ребенка маленькая, смещенная кзади нижняя челюсть (нижняя микрогнатия), язык западает в гипофарингс. Отмечается незаращение неба. Все это способствует расстройству дыхания и глотания сразу же после рождения. Синдром Robin Pierre является следствием порока развития первой жаберной дуги. Прогноз тяжелый.

Смерть может наступить в первые дни жизни из-за асфиксии, вызванной глоссоптозом. После 1-2 лет жизни прогноз относительно хороший, однако у ребенка формируется прогнатический дистальный прикус, требующий длительного и серьезного ортодонтического лечения.

В первые часы и дни жизни ребенок нуждается в корригировании глоссоптоза, который осуществляется одним из следующих способов:
— поддерживание языка серебряной нитью или шелковой лигатурой, проведенной, через губу и нижнюю десну;
— проведение двух толстых серебряных нитей через основание языка, а потом через обе щеки (метод Duhamel) на срок не более 30 дней;
— выдвижение нижней челюсти с помощью ортопедических аппаратов (моноблоков).

L.Kelly, H.Sprenson u a. (1978) предлагают методику изготовления ортодонтического аппарата, представляющего собой пластинку с обтурирующей частью, покрывающей расщелину, и пружинами, отодвигающими язык и нижнюю челюсть кпереди. Язык теряет возможность внедряться в расщелину и несколько выдвигается вперед с нижней челюстью,-открывая дыхательный путь.

Незаращение верхней губы, твердого и мягкого неба может иметь место при синдроме I и II жаберных дуг,, который в последнее время обозначается как односторонняя лицевая микросомия или гемифациальная микросомия. Гемифациальная микросомия включает группу уродств, возникших в результате отклонений в формировании первой жаберной щели, первой и второй жаберных дуг, ее замыкающих.

Наиболее характерными признаками синдрома являются: односторонняя микрогения, недоразвитие скуловой кости, уродства наружного уха, атрофия и парезы мышц лица и неба, а также языка, макростомия, нарушения прикуса. В происхождении гемифациальной микросомии имеет значение фокальная гематома, которая в эмбриональном периоде нарушает дифференциацию тканей (D.Poswillo, 1974).

Наиболее полное описание синдрома первой и второй жаберных дуг мы находим в монографии Г.В.Кручинского (1974) под аналогичным .названием, в которой.автор делится наблюдением над 136 пациентами. Г.В.Кручинский описывает пациента, у которого имелась деформация ушной раковины (согнутые уши), на той же стороне отмечалась врожденная сквозная расщелина верхней губы и неба, открытый прикус. Смыкание зубов имелось только на уровне первых моляров.
Синдром первой и второй жаберных дуг может быть двусторонним, при этом возникает двусторонняя микрогения, сочетающаяся с поперечной расщелиной ушных раковин.

Под нашим наблюдением было трое детей с гемифациальнсй микросомией. У всех детей патология сочеталась с пороком развития наружного уха на больной стороне, недоразвитием нижней челюсти, нарушением прикуса (у одного ребенка наблюдался прогенический нейтральный прикус, у двух — прогнатический дистальный односторонний прикус). Кроме того, у одного из наших пациентов имела место макростома. Дети были взяты на ортодонтическое лечение, которое успешно завершено.
Лечение аномалий прикуса при гемифациальной микросомии следует начинать как можно раньше, когда есть надежда стимулировать рост зубной дуги на больной стороне.

Аномалады жаберных дуг

Аномалад 1-й жаберной дуги (первожаберный синдром, односторонний челюстно-лицевой дизостоз). Наиболее постоянные признаки: одностороннее недоразвитие лицевых тканей (нижней и верхней челюсти, скуловой кости, косой прикус), недоразвитие мягких тканей лица (жевательных мышц, больших слюнных желез), макростомия. Как видно из перечня измененных органов. все они являются производными 1 — й жаберной дуги. Основным дифференциально-диагностическим признаком является характер изменений ушной раковины. Прн синдроме 1 — й жаберной дуги отсутствует только передняя треть ушной раковины, в то время как задние сохранены, хотя и могут быть деформированы . Популяционпая частота аномалада изучена недостаточно. В специальных клиниках такие пациенты составляют около 0,5% от общего числа больных. Жизненный прогноз благоприятный.

Лечение сложное, у детей ортодонтическое, возможно оперативное.

Аномалад 1-й н 2-й жаберной дуг (внутриматочный лицевой некроз, некротическая дисплазия, гемигнатия и мнкротия). Основные признаки те же, что и при аномаладе 1-й жаберной дуги, т. е. односторонняя гипоплазия мягких тканей и костей, формирующихся 1 — й жаберной дуги. Однако во всех случаях ушная раковина и наружный слуховой проход практически отсутствуют. Могут оставаться только рудименты мочки или кожно-хрящевой валик. Прогноз в общем благоприятный, хотя дефект слуха и обезображивание лица ограничивают выбор специальности. В специальных стационарах удельный вес таких больных составляет 0,5-1%. Лечение сложное, оперативные методы разработаны недостаточно. В отдельных семьях установлено доминантное наследование дефектов 1 — й и 2 — й жаберных дуг. Происхождение этого аномалада чаще связывают с некрозом тканей зачатков лицевых структур.

Синдром Гольденхара – стоит ли отчаиваться?

Синдром Гольденхара получил свое название по фамилии американского врача, впервые описавшего его в середине прошлого века. С тех пор сведений о данной патологии добавилось немного ввиду его редкости и сложности изучения, однако благодаря современным технологиям его не только удается диагностировать внутриутробно, но и эффективно лечить.

Синдром Гольденхара – что это такое?

Рассматриваемый синдром, который в медицинских источниках также именуется определениями «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия», «синдром гемифациальной микросомии», представляет собой врожденное заболевание с большим количеством сочетающихся аномалий. Патология связана с повреждением во время эмбрионального развития жаберных дуг – переходных хрящевых образований, из которых в дальнейшем формируются нижняя челюсть, височно-нижнечелюстной сустав и структуры слухового аппарата.

Изучая подробнее синдром Гольденхара, что это за болезнь, с чем связано ее появление, ученые установили, что женщины менее подвержены данной патологии, а по распространенности она занимает третье место среди дефектов развития черепно-челюстно-лицевой зоны после таких отклонений, как «заячья губа» и «волчья пасть». Выявить заболевание у плода возможно на 20-24 неделе вынашивания посредством ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях.

Синдром Гольденхара – причины возникновения

Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания. Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности. Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

  • кровнородственный брак;
  • предшествующие прерывания беременности;
  • чрезмерная масса тела;
  • сахарный диабет.

Синдром Гольденхара – симптомы

Болезнь Гольденхара выявляется у новорожденных при визуальном осмотре, зачастую характеризуясь комплексом из таких проявлений:

  • недоразвитие нижней челюсти;
  • неправильное формирование глаза (нарушение положения глазницы и ее размеров);
  • деформация ушной раковины;
  • дефект развития шейных позвонков.

В большинстве случаев симптомы наблюдаются с одной стороны лица и туловища, реже встречаются двусторонние поражения. Степень тяжести и комбинации проявлений индивидуальны. Помимо перечисленных, встречаются следующие аномальные признаки синдрома Гольденхара:

1. Особенности строения лица и ротовой полости:

  • лицевая асимметрия;
  • недоразвитие скуловой области;
  • выступающий лоб;
  • широкая ротовая щель;
  • добавочные уздечки;
  • аномалии языка;
  • расщепление неба или губы.

2. Дефекты органов слуха и зрения:

  • отсутствие ушной раковины;
  • аплазия слухового прохода;
  • глухота;
  • косоглазие;
  • порок глазодвигательной мускулатуры;
  • киста глаза;
  • атрофия радужной оболочки;
  • выпученный глаз.

3. Патологии внутренних органов и скелетной системы:

  • дефект межжелудочковой сердечной перегородки;
  • сужение аорты;
  • тетрада Фалло;
  • аномалии бронхолегочной системы;
  • гидроцефалия;
  • деформация почечных лоханок;
  • порок развития ребер;
  • косолапость;
  • сращение первого шейного позвонка с затылочной костью;
  • сколиоз;
  • умственная неразвитость.

Синдром Гольденхара – лечение

В связи с многохарактерностью проявлений пациенты с синдромом Гольденхара подлежат дифференцированному лечению, которое зачастую проводится в несколько этапов, по мере взросления ребенка. В легких случаях возможно наблюдение разными специалистами до достижения малышом трехлетнего возраста, после чего рекомендуются лечебные мероприятия, включающие хирургические манипуляции, ортодонтическую терапию. В тяжелых случаях основная часть вмешательств проводится до одно-двухлетнего возраста.

Лечение у ортодонта проводится в три основных этапа, которые соответствуют развитию зубочелюстной системы (период молочных зубов, сменный период, период постоянного прикуса). Пациентам устанавливаются съемные и несъемные аппараты для коррекции дефектов челюсти, прикуса, даются рекомендации относительно правил ухода за ротовой полостью. Зачастую к 16-18-летнему возрасту все лечебные и реабилитационные мероприятия завершаются.

Синдром Гольденхара – операция

Гемифациальная микросомия лечится с обязательным проведением оперативных вмешательств, вид, объем и количество которых разнится в зависимости от степени поражения. Зачастую назначаются такие типы операций:

  • эндопротезирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстей (нижней, верхней);
  • компрессионно-дистракционный остеосинтез;
  • остеотомия носа;
  • остеотомия челюстей;
  • гениопластика;
  • ринопластика;
  • пластика ушной раковины;
  • контурная пластика нижней челюсти и пр.

Люди с синдромом Гольденхара

Пациенты, у которых диагностирован синдром Гольденхара, до и после операции могут выглядеть совершенно по-разному. Если своевременно в детском возрасте будут проведены операции, в том числе пластические, то внешние признаки заболевания могут практически отсутствовать. Есть множество примеров, когда люди, имеющие синдром Гольденхара, успешно учатся, находят хорошую работу, заводят семьи и рождают детей.

Синдром Гольденхара – прогноз

Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.

Синдром I и II жаберных дуг

Синдром I и II жаберных дуг — нарушение развития структурных элементов лица, которые формируются из I и II жаберных дуг. Ведущим симптомокомплексом заболевания является нарушение развития уха, нижней челюсти- от нарушения формы ушной раковины до полного ее отсутствия с атрезией слухового прохода, снижением слуха, односторонней нижней микрогнатией. Могут наблюдаться ассиметрия верхней челюсти, языка, микрофтальмия и др.

Синдром I жаберной дуги — одностороннее нарушение развития структурных элементов лица. Характеризуется триадой симптомов:

  1. наложение формы и положения верхнепереднего отдела ушной раковины по сравнению с противоположной стороной, в предушной области наличие привесок и врожденных свищей
  2. недоразвитие костного скелета и мягких тканей средней трети лица
  3. макростомия за счет расщелины между верхней и нижней губой в области угла рта. Лечение комплексное.

Уздечка языка – перепонка. Которая соединяет по средней линии дно полости рта и часть языка. Короткая и плотная уздечка вызывает ограничение подвижности языка и вследствие этого – нарушение речи, затрудняет сосание. Лечение хирургическое

Уздечка губы – перепонка, соединяющая по средней линии губу с альвеолярным отростком, десневыми сосочками между резцами. Короткая и плотная уздечка приводит к смещению расположения резцов, быть причиной развития гингивита, пародонтита. Лечение хирургическое.

Челюстно-лицевой дизостоз — врожденная двусторонняя аномалии развития лица, проявляющаяся недоразвитием скуловых костей, деформацией орбит, расщелиной ресничного края, антимонголоидным разрезом глаз. Лечение хирургическое.

Еще по теме:

  • Анализ на вич в склифосовского Кабинеты анонимного обследования на ВИЧ - инфекцию г. Москва ОБЩЕГОРОДСКИЕ "АнтиВич" центр профилактики СПИДа Москва 105275, Соколиной Горы 8-я ул., д. 15, корп. 3 тел. (495) 365 0601, 366 2670Проезд: м. "Электрозаводская". Автобус № […]
  • У ребенка поднялась температура после прививки от гепатита прививки против гепатита В и пневмококковой инфекции Добрый день! Хочу написать как протекает наша прививка… Вчера сделали 2 прививки утром, ребенок весь день спал, просыпался только кушать а сегодня в 5 утра поднялась температура […]
  • Лечение сальмонеллеза комаровский Лечение сальмонеллеза комаровский Сообщение bube » Чт авг 04, 2005 12:18 Привет, добавить почти нечего! Ты сама почти на все вопросы ответила! Уровень амилазы повышается при панкреатите(выход этих самых амилаз в кровь в большом […]
  • Помогает ли чеснок при ангине Ангина и чеснок Эта статья посвящена теме - ангина и чеснок. Здесь мы опубликуем народные рецепты с чесноком, которые помогут вам при ангине. Так как чеснок превосходный природный антисептик - при любых простудных заболеваниях и […]
  • Где бесплатно привить кота от бешенства Где можно бесплатно привить кошек и собак от бешенства АДРЕСА В Челябинске началась бесплатная вакцинация животных от бешенства в рамках месячника по профилактике этого вирусного заболевания, практически всегда заканчивающегося […]
  • Обязательное исследование на вич Обязательное исследование на вич Кто подлежит обследованию на ВИЧ Из Федерального закона от 30 марта 1995 г. № 38-ФЗ "О предупреждении распространения в Российской Федерации заболевания, вызываемого вирусом иммунодефицита человека […]