Анализ на синдром жильбера расшифровка

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

Причины появления болезни

Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина (желтый). В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов.

Обострение болезни может возникнуть при следующих обстоятельствах:

  • медикаментозная терапия (анаболики, кортикостероиды);
  • чрезмерное употребление спиртного;
  • эмоциональные перегрузки, стресс;
  • хирургическое вмешательство, травмы;
  • инфекционные заболевания;
  • усиленные физические нагрузки;
  • ошибки в рационе (много жирных продуктов питания, голодание, отсутствие диеты, переедание).

Когда требуется сделать анализ

Поводом подозревать патологию является наличие следующих симптомов:

  • изменение цвета кожи и склеры;
  • дискомфорт в области печени (ощущение тяжести);
  • болезненность в правом подреберье;
  • метеоризм;
  • нарушение пищеварения (диарея или затруднения при опорожнении кишечника);
  • тошнота, горький привкус во рту;
  • нарушение сна;
  • головокружение;
  • депрессия.

Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать.

У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и «выглядывает» из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка.

Как проводятся исследования

Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера – генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез. С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.

Клинический анализ крови

Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. При синдроме Жильбера показатель гемоглобина незначительно снижен (110-115 г/л) или же повышен до 160 г/л, у 15% больных обнаруживаются незрелые эритроциты, у 12% нарушена осмотическая стойкость эритроцитов.

Общий анализ мочи

Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Биохимия крови

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. В норме этот показатель у мужчин в пределах 17 ммоль/л, при болезни Жильбера увеличивается до 20–50 ммоль/л, а при перегрузке печени до 50–140 ммоль/л. В плазме содержится менее 20% прямого билирубина.

Другие тесты

Перечень анализов продолжают:

  • Пробы с фенобарбиталом . Пациент в течение пяти дней принимает фенобарбитал, затем повторно проверяется концентрация билирубина. Если его уровень снижается, то это является подтверждением синдрома Жильбера.
  • Проба с витамином РР . Ниацин вводится внутривенно. Значительное увеличение билирубина за 2–3 часа говорит о синдроме Жильбера или о другой патологии печени.
  • Проба с голоданием . После сдачи первого анализа крови, пациента просят в течение двух суток употреблять в пищу продукты с низкой энергетической ценностью (до 400 ккал в день). Если второй анализ крови показывает увеличение билирубина в 1,5–2 раза, то это подтверждает наличие синдрома Жильбера.
  • Генетический анализ . Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь (2–3 мл) и проверяется методом ПЦР.

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро (стоимость около 4,5 тыс. рублей). Расшифровка результата генетического анализа проста: если в заключении написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то это значит, что синдром подтвердился.

Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

Дополнительные методы диагностики состояния печени

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

  • Ультразвуковое исследование . Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
  • Компьютерная томография . Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
  • Биопсия . Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
  • Радиоизотопное исследование . Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
  • Эластография . Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.

Если функция печени нарушена и изменена ее анатомия, то есть вероятность, что причина желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а в другом заболевании, препятствующем выведению из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, синдром Криглер-Наджар, аутоиммунные патологии, рак печени.

Врачи также рекомендуют провести исследование щитовидной железы. Если диагностировали синдром Жильбера, то специальной терапии не назначают. Пациент должен следить за питанием (придерживаться сбалансированной диеты, не пропускать прием пищи) и не увлекаться физическими нагрузками.

Хотя специфической терапии патологии не существует, все же больной должен сдать анализы и узнать о своем диагнозе, чтоб не допустить развития хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Ведя правильный образ жизни можно вообще не желтеть.

Жильбера синдром

OMIM 143500

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Жильбера – наследственная негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота встречаемости синдрома Жильбера составляет 3-10% в разных популяциях. Заболевание занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

Синдром характеризуется увеличением в плазме крови уровня общего билирубина за счет непрямой фракции, значения могут варьировать от 20 до 50 мкмоль/л, на фоне стрессовых ситуаций, физических нагрузок, после длительного голодания или инфекционных заболеваний, возможно повышение уровня общего билирубина до 100 мкмоль/л. Другие биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.
Увеличение концентрации непрямого билирубина связано со снижением функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I. Данный фермент участвует в процессе коньюгации (связывании) в гепатоцитах непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой с образованием водорастворимой формы билирубина, пригодной для выведения с желчью (билирубин–диглюкуронид). При синдроме Жильбера наблюдается снижение активности уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I на 25%.
Причиной болезни Жильбера является инсерция (вставка) дополнительного динуклеотида в область ТА повтора в промоторном регионе гена UGT1A1 (2q37), кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансферазу I.
В норме количество ТА повторов в промоторе равно 6, увеличение количества ТА повторов до 7 или 8 приводит к снижению экспрессии гена UGT1A1 и, как следствию, к снижению функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I.
Заболевание чаще манифестирует в возрасте 15-25 лет. Клинические проявления синдрома Жильбера значительно варьируют:

  • Болезнь может протекать бессимптомно или проявляться эпизодами незначительной желтухи (желтушностью склер).
  • В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны ЦНС: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор
  • Со стороны ЖКТ: тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя

В связи с тем, что фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансфераза I также участвует в метаболизме некоторых лекарственных средств (противоопухолевых, глюкокортикоидов), возможно развитие токсических реакций на фоне лечения данными препаратами.
Прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера основана на анализе количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера считается подтвержденным при увеличении ТА-повторов до 7 и выше в обеих хромосомах А(ТА)7ТАА/ А(ТА)7ТАА.
В Центре Молекулярной генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится в течение 3-х рабочих

В Центре Молекулярной Генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством молекулярно-генетического анализа промоторной области гена UGT1A1 проводится за 3 рабочих дня.

Нами разработан набор для ДНК-диагностики синдрома Жильбера. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Если у Вас возникнут вопросы, не стесняйтесь, позвоните по телефонам, указанным внизу страницы. Наши консультанты будут рады помочь Вам.

Синдром Жильбера

Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, основанная на исследовании промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5 %.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 и, как следствие, недостаточной активности УДФГТ конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего может составлять не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи.

Иногда заболевание проявляется в период новорожденности и расценивается как физиологическая желтуха новорожденных.

Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа TA-повторов в гене UGT1A1.

Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера:

  • тяжелые физические нагрузки,
  • погрешности в питании (консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки),
  • голодание,
  • алкоголь,
  • стрессовые ситуации, переутомление,
  • инсоляция,
  • вирусные инфекции,
  • лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан).

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на синдром Жильбера.
  • При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
  • В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
  • Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
  • При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
  • Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами.
  • Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.
  • При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Что означают результаты?

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – генотип, не связанный с развитием синдрома Жильбера.
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гетерозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.
  • UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гомозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Важные замечания

Анализ гена UGTA1 также используется для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком). Заключение выдается в соответствии с профилем исследования.

Литература

  • Borlak J, Thum T. et al., Molecular diagnosis of a familial nonhemolytic hyperbilirubinemia (Gilbert’s syndrome) in healthy subjects, Hepatology, 2000 Oct;32(4 Pt 1):792-5.
  • Burchell B. et a., Molecular genetic basis of Gilbert’s syndrome, J Gastroenterol Hepatol. 1999.

Ген UGT1A1 (cиндром Жильбера), выявление мутаций

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими симптомами. Причиной синдрома Жильбера является генетически обусловленный недостаток специального фермента печени уридиндифосфатглюкуронидазы, который участвует в обмене билирубина.

Билирубин — это основной желчный пигмент человека, имеющий красно-желтый цвет. В крови билирубин присутствует в двух фракциях — непрямой билирубин (образуется при распаде гемоглобина, не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, токсичен) и прямой (растворим в воде, менее токсичен, выводится из организма с желчью). Прямой билирубин образуется в печени после связывания с глюкуроновой кислотой, поэтому его также называют связанным или конъюгированным. В условиях недостатка фермента уридиндифосфатглюкуронидазы непрямой билирубин не может быть связан в печени, что приводит к его повышению в крови и развитию желтухи.

Симптомы болезни Жильбера, как правило, непостоянны. Они появляются либо усиливаются в результате физической нагрузки (занятий спортом), стресса, голодания, приема алкоголя, некоторых лекарств, а также после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.).

Основными симптомами синдрома Жильбера являются желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек – от легкой, едва заметной до выраженной желтухи (во время высокого подъема билирубина), повышенная утомляемость, слабость, чувство дискомфорта и боли в правом подреберье.

В большинстве случаев признаки синдрома Жильбера развиваются у пациентов в возрасте 12-30 лет. Частота возникновения в зависимости от популяции составляет 3-10%. Синдромом Жильбера чаще страдают мужчины, чем женщины в соотношении (2-7):

1.Анализ обнаруживает количество ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1.

ПЦР — полимеразная цепная реакция. Этот метод, изобретатель которого был награжден Нобелевской премией, умножает количество генетического материала, содержащегося в биологическом образце. Важной особенностью ПЦР является получение копий конкретного участка ДНК (гена), соответствующего заданным условиям.

Референсные значения — норма
(Ген UGT1A1 (cиндром Жильбера), выявление мутаций)

Информация, касающаяся референсных значений показателей, а также сам состав входящих в анализ показателей может несколько отличаться в зависимости от лаборатории!

-клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера ((E80.4);

-планирование терапии лекарственными препаратами, оказывающими токсическое действие на печень;

Еще по теме:

  • Сколько живут с вирусом гепатитом с Продолжительность жизни при заболевании гепатитом С Гепатит С – это инфекционное заболевание, вызванное вирусом, целенаправленно поражающим печень. Проникая в гепатоциты, он провоцирует хроническое воспаление печёночной ткани, или […]
  • Вич положительный как понять Вич положительный как понять Производится перенаправление с сайта Всероссийской акции по тестированию на ВИЧ-инфекцию Авторизация Восстановление пароля Главная Психологическая поддержка Анализ на […]
  • Прививка против кори когда делается Прививка от кори — когда делается и сколько раз Самое лучшее лечение против инфекций — зачастую не мощная противовирусная терапия, а своевременная безопасная профилактика. Во многих случаях единственная правильная защита против кори […]
  • Профилактическая беседа на тему грипп Классный час (3 класс) по теме: «Профилактика гриппа и простудных заболеваний» познакомить детей со способами профилактики гриппа и простудных заболеваний; воспитывать бережное отношение к собственному здоровью. Предварительный […]
  • Налет на миндалинах это ангина Как снять белый налет с миндалин при ангине Содержание статьи В любом случае, образование налета свидетельствует о бактериальной инфекции миндалин. Лечить бактериальную ангину необходимо вовремя, так как нередко она приводит к […]
  • Что можно от простуды на губах при беременности Герпес на губах при беременности Герпес на губах при беременности может возникнуть у всех будущих мам. Единственный вопрос: когда произошло первое инфицирование этим вирусом — до беременности или во время неё? Если беременная болела […]